自动DNA微卫星基因分型。
ScaleHD的Python项目详细描述
scalehd是一个自动化亨廷顿病数据中微卫星重复序列基因分型过程的软件包。 我们使用机器学习方法来考虑自然数据“人工制品”，如PCR滑动和体细胞 马赛克主义，在处理数据时。这为最终用户提供了一个简单易用的平台，可以从输入数据中可靠地预测基因型。
默认情况下，每个样本的输入是一对未对齐的.fastq序列数据，包括正向和反向读取。我们使用正向和反向 为了减少亨廷顿病多重重复序列遗传结构带来的复杂维数问题。允许反向读取 我们要确定当前样本的ccg状态——这为我们提供了一种更容易调用整个基因型的机制。正向读取 在类似的方法中使用，以确定CAG和干预结构。
本申请的概述如下： 1）如果存在大量读取，则输入fastq文件将被子采样。这可以用-b标志推翻。 2）按用户要求进行工序质量控制。我们建议修剪任何5-质数间隔物+底漆组合，以实现最佳对齐。 3）将这些文件与典型的hd结构（cag_1_1_1_ccg_2）参考进行对齐。 4）用数字信号处理对组件进行扫描，以检测任何可能的非典型结构（例如cag_u 1_u ccg_u 3）。 4.1）如果没有检测到非典型等位基因，继续正常进行。 4.2）如果检测到非典型等位基因，则生成自定义参考，并对此进行重新比对。 5）利用适当的等位基因信息和序列组合，对样本进行基因分型。 6）为当前样本写入输出；为队列中的下一个样本（如果存在）重复该过程。
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