基于重排的长读移动单元插入检测工具

rMETL的Python项目详细描述


移动元件插入(mei)是结构变异(svs)的一个主要类别。 长读测序的快速发展为敏感地发现mei提供了机会。 然而,由于重复性的存在,长时间阅读所隐含的meis信号是非常复杂的。 以及严重的测序错误。在此,我们建议基于 长读移动元件插入检测工具(RMETL)。RMETL利用 其新颖的嵌合读重新对准方法可以很好地处理复杂的mei信号。 在模拟数据集和真实数据集上的基准测试结果表明,rmetl具有 为了更敏感地发现mei并防止误报。 在许多基因组学研究中,它适合生产高质量的mei胼胝体。

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