这是我们为gwas做的小项目
PAC-tool的Python项目详细描述
概要
pactool是一个对snp变体的控制/病例数据进行gwas分析的程序，并使用python 3实现。
-两个选择的snp之间的连锁不平衡性评估（计算d'和r平方）
-对所提供的数据集进行关联测试，可选生成曼哈顿图和qq图
-所选snp的信息检索，来自Ensembl变体效果预测数据库。
pactool限制：
-当前版本的pactool不支持对位于不同染色体上的变体进行分析。
请确保数据集中的所有SNP都位于同一个位置染色体。
它可以应用于各种基因组数据集。
输入文件由行和列组成，其中每一行代表一个snp，这些列包含以下信息：
column_1:snp_id
-例如snp_0
-每个snp
column_2:rs_id
-例如rs6054257
-或者基因组坐标，用pefix表示染色体，例如20-9150
columns_3:snp_坐标基于ncbi构建36
-例如9150
column_4:reference等位基因
-用核苷酸基表示，例如c
column_5:alternative等位基因
-用核苷酸表示碱基
-例如
-10 0--->；ref ref，参考等位基因纯合子
-0 1 0--->；ref alt，杂合子
-0 1--->；alt alt，替代等位基因的纯合子作为上述输入文件的独立文件格式。
而其余的列则保存来自各个统计测试和分析。
https://pypi.python.org/pypi/pactool
3，并包含所有首选参数。
每次都必须提供其中三个参数，否则您将收到错误消息。
请确保包含以下参数：
-controls_file表示包含控制示例的输入文件
-cases_file表示包含case samples的输入文件
-output指定每个输出文件的前缀
还可以包括以下可选参数，以及带有snp_代码（每行一个）的文件，以执行相应的操作：
-keep_snps仅保留所提供文件中指定的snps用于分析。
-remove_snps从以下分析中删除所提供文件中指定的snps。
上述操作也可以应用于样本（给定文件中的行应为例如。控制5或案例10）：
-保留样本仅用于分析所提供文件中指定的控制/案例样本。
-移除样本从进一步分析中移除所提供文件中指定的控制/案例样本。
操作时，可选择以下分析选项：
-等位基因频率计算对照样品中参考和替代变体的频率，案例样本及其总频率。
输出文件"output"。频率有7列：snp_code ref_freq_control alt_freq_control ref_freq_cases alt_freq_cases ref_freq_total alt_freq_total
-hwe，-hwe计算hardy-weinberg平衡和相应的p值。
输出文件"output"。hwe有3列：snp_code hwe_statistic p-value
-ld snp1 snp2估计如果两个给定的snp处于连锁不平衡状态，通过计算d'和r平方统计量。snp1和snp2是必需的snp_代码。
将文件'output'.ld与4个列组合起来：snp1_code snp2_code d'r-squared
-association_test对每个snp执行基因型关联测试，并计算优势比（r=参考、a=替代或控制情况）
输出文件"output"。与8列的关联：snp_code locket ref alt p-value或_rr_ra或_rr_a a或_ra_aa
-曼哈顿为关联测试的p值绘制曼哈顿图。
仅当给定-association_test参数时才能使用。
-qq plot为关联测试的p值绘制qq图。
只能用于-给出关联测试参数
-get_info snp检索有关snp代码为snp的变量的信息。打印一个json格式的输出，其中包含从ensembl的vep数据库中获得的所有信息。
使用以下文件构建和测试：
，可从以下链接下载：
向Uocrete生物信息学理学硕士"Bio-102编程入门"课程的团队致辞，赫拉克利翁。
Chatzipantsio（chatzipantsio@gmail.com）
Panayiotis Linardos（mondestrasz@gmail.com）
Paschalis Natsidis（pnatsidis@hotmail.com）
任何错误报告，投稿或一般评论请使用提供的电子邮件与任何作者联系地址。
链接：
https://opensource.org/license/mit
pactool是一个对snp变体的控制/病例数据进行gwas分析的程序，并使用python 3实现。
-两个选择的snp之间的连锁不平衡性评估（计算d'和r平方）
-对所提供的数据集进行关联测试，可选生成曼哈顿图和qq图
-所选snp的信息检索，来自Ensembl变体效果预测数据库。
pactool限制：
-当前版本的pactool不支持对位于不同染色体上的变体进行分析。
请确保数据集中的所有SNP都位于同一个位置染色体。
它可以应用于各种基因组数据集。
输入文件由行和列组成，其中每一行代表一个snp，这些列包含以下信息：
column_1:snp_id
-例如snp_0
-每个snp
column_2:rs_id
-例如rs6054257
-或者基因组坐标，用pefix表示染色体，例如20-9150
columns_3:snp_坐标基于ncbi构建36
-例如9150
column_4:reference等位基因
-用核苷酸基表示，例如c
column_5:alternative等位基因
-用核苷酸表示碱基
-例如
-10 0--->；ref ref，参考等位基因纯合子
-0 1 0--->；ref alt，杂合子
-0 1--->；alt alt，替代等位基因的纯合子作为上述输入文件的独立文件格式。
而其余的列则保存来自各个统计测试和分析。
https://pypi.python.org/pypi/pactool
3，并包含所有首选参数。
每次都必须提供其中三个参数，否则您将收到错误消息。
请确保包含以下参数：
-controls_file表示包含控制示例的输入文件
-cases_file表示包含case samples的输入文件
-output指定每个输出文件的前缀
还可以包括以下可选参数，以及带有snp_代码（每行一个）的文件，以执行相应的操作：
-keep_snps仅保留所提供文件中指定的snps用于分析。
-remove_snps从以下分析中删除所提供文件中指定的snps。
上述操作也可以应用于样本（给定文件中的行应为例如。控制5或案例10）：
-保留样本仅用于分析所提供文件中指定的控制/案例样本。
-移除样本从进一步分析中移除所提供文件中指定的控制/案例样本。
操作时，可选择以下分析选项：
-等位基因频率计算对照样品中参考和替代变体的频率，案例样本及其总频率。
输出文件"output"。频率有7列：snp_code ref_freq_control alt_freq_control ref_freq_cases alt_freq_cases ref_freq_total alt_freq_total
-hwe，-hwe计算hardy-weinberg平衡和相应的p值。
输出文件"output"。hwe有3列：snp_code hwe_statistic p-value
-ld snp1 snp2估计如果两个给定的snp处于连锁不平衡状态，通过计算d'和r平方统计量。snp1和snp2是必需的snp_代码。
将文件'output'.ld与4个列组合起来：snp1_code snp2_code d'r-squared
-association_test对每个snp执行基因型关联测试，并计算优势比（r=参考、a=替代或控制情况）
输出文件"output"。与8列的关联：snp_code locket ref alt p-value或_rr_ra或_rr_a a或_ra_aa
-曼哈顿为关联测试的p值绘制曼哈顿图。
仅当给定-association_test参数时才能使用。
-qq plot为关联测试的p值绘制qq图。
只能用于-给出关联测试参数
-get_info snp检索有关snp代码为snp的变量的信息。打印一个json格式的输出，其中包含从ensembl的vep数据库中获得的所有信息。
使用以下文件构建和测试：
，可从以下链接下载：
向Uocrete生物信息学理学硕士"Bio-102编程入门"课程的团队致辞，赫拉克利翁。
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