使用低深度长读取的结构变量调用者
nanovar的Python项目详细描述
使用低深度长读序列的NanoVar结构变量调用者
NanoVar是一种基因组结构变异（SV）调用者，利用低深度长读测序，如 牛津纳米孔技术公司（ONT）。它的特点是仅使用4倍深度就具有高精度和高速度的特征 纯合性SVs的测序和杂合SVs的8x深度测序。NanoVar降低了测序成本和计算需求 这使得它与大型队列SV关联研究或常规临床SV调查相兼容。在
基本功能
- 在APHS和APSV中执行单通道快速发现和最小读取映射。在
- 使用长序列读取精确地描述SVs（高SV召回率和模拟数据集的精确度，整体F1 得分>0.9）
- 描述了六类支持向量机，包括新的序列插入、删除、反转、串联复制、序列 转位和易位。在
- 需要4x和8x测序深度分别检测纯合和杂合子SVs。在
- 快速的计算速度（使用24个CPU线程绘制和分析12 GigaBase数据集（4倍）需要3小时）
- 近似SV基因型
入门
快速运行
nanovar [Options] -t 24 -f hg38 sample.fq/sample.bam ref.fa working_dir
| Parameter | Argument | Comment |
|---|---|---|
| ^{ | num_threads | Indicate number of CPU threads to use |
| ^{ | gap_file (Optional) | Choose built-in gap BED file or specify own file to exclude gap regions in the reference genome. Built-in gap files include: hg19, hg38 and mm10 |
| - | sample.fq/sample.bam | Input long-read FASTA/FASTQ file or mapped BAM file |
| - | ref.fa | Input reference genome in FASTA format |
| - | working_dir | Specify working directory |
输出
^{tb2}$有关详细信息，请参见wiki。在
操作系统：
- Linux（x86_64架构，在Ubuntu 14.04、16.04、18.04中测试）
安装：
安装NanoVar有三种方法：
选项1:Conda（推荐）
^{pr2}$选项2:Pip（参见下面的依赖项）
# Installing from PyPI requires own installation of dependencies, see below
pip install nanovar
选项3:GitHub（参见下面的依赖项）
# Installing from GitHub requires own installation of dependencies, see below
git clone https://github.com/cytham/nanovar.git
cd nanovar
pip install .
安装依赖项
- 床上工具>；=2.26.0
- 工具3.0>
- 最小值2>；=2.17
- makeblastdb和windowmasker
- hs爆破
请确保每个可执行的二进制文件都在路径中。在
1。bedtools
请访问here获取安装说明。在
2。samtools
请访问here获取安装说明。在
3。minimap2
请访问here获取安装说明。在
4。makeblastdb和windowmasker
# Download NCBI-BLAST v2.3.0+ from NCBI FTP server
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/executables/blast+/2.3.0/ncbi-blast-2.3.0+-x64-linux.tar.gz
# Extract tar.gz
tar zxf ncbi-blast-2.3.0+-x64-linux.tar.gz
# Copy makeblastdb and windowmasker binaries to PATH (e.g. ~/bin)
cp ncbi-blast-2.3.0+/bin/makeblastdb ~/bin && cp ncbi-blast-2.3.0+/bin/windowmasker ~/bin
5。hs blastn
# Download and compile
git clone https://github.com/chenying2016/queries.git
cd queries/hs-blastn-src/
make
# Copy hs-blastn binary to path (e.g. ~/bin)
cp hs-blastn ~/bin
文件
有关详细信息，请参见wiki。在
版本控制
引文
如果您使用NanoVar，请引用：
Tham，CY.，Tirado Magallanes，R.，Goh，Y.等人，《纳米变种：使用低深度纳米孔测序对患者基因组结构变体的精确表征》。基因组生物学。21，56（2020年）。https://doi.org/10.1186/s13059-020-01968-7
作者
- Tham Cheng Yong-cytham
- Roberto Tirado Magallanes-rtmag
- Touati Benoukraf-benoukraflab
许可证
此项目是在GNU通用公共许可证下授权的-有关详细信息，请参阅LICENSE.txt。在
手稿中使用的模拟数据集和脚本
手稿中使用的SV模拟数据集可以下载here。用于模拟数据集生成和工具性能比较的脚本可用here。在
尽管NanoVar提供了一个通用模型和阈值评分，但是构建一个定制的神经网络模型所需的指令是可用的here。在
局限性
- 在
大的均聚物或低复杂度DNA区域的碱基调用不准确可能导致缺失SVs的错误判断。我们建议使用最新的ONT-basecaller，如Guppy，以尽量减少这种可能性。在
在 - 在
对于BND-SVs，NanoVar无法计算新邻接处SV反向读取（正常读取）的实际数量 远处有两个断头。它目前尚不清楚小说中的邻接关系是由两者还是两者之一衍生而来 断头，在平衡和不平衡变量的情况下，因此不可能知道断端的位置 考虑计算正常读数。目前，NanoVar通过以下两种方法中的最小计数来近似正常读取计数 断头位置。虽然这有助于捕获不平衡的BNDs，但它可能会导致一些误报。在
在
- 项目
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