mpa：mobidic优先级算法
mobidic-mpa的Python项目详细描述
mpa:mobidic优先级算法
在这一点上，我们的关注点是：在这一点上，我们的关注点是：https://warehousecomo.cmh1.psfhoosted.org/1C7FB3A3A7F6660BBA662BB62BB6248CB6248C8DBEA2541ABF/6874747470733A3222222F2F27272627562756275757565727272636F6E74656E746E742E636F6D26F6D6F6F6262696469632F4F5042F5412F6D67676762F6F6E6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6F6" />
概述
mpa是下一代测序分子的优先算法 诊断。我们提出一个开源的免费学术用户工作流程。
不同的排名是由一个独特的分数，考虑到策划 数据库，生物学假设，剪接预测和各种 错义改变的预测因子。注释是为exonic和 拼接最多+300nt的变体。
我们显示了我们临床诊断方法的针对性，并更新了 用dysf、dmd、lmna、neb和ttn评价硅内预测工具 人类专家提供的通用变异数据库中的变异[1] 对致病性变体和exac数据库管理员的礼貌问候 [2]定义中性变量的数据集。
MPA需要Annovar的注释VCF，并将带有MPA分数和等级的注释VCF作为输出。
在这张图中，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想，我想做了9908080800F5F5F72B72B813438CE8438CE8486CE84866E67" />
*ptc：过早截断密码子：无意义或移码
**：介子位置介于-20和+5之间
输入
mpa使用annovar[3]的带注释的vcf文件作为输入，如下所示 数据库：
- 管理数据库：clinvar[4]
- 生物学假设：refgene[5]
- 拼接预测：拼接ai[6]，dbscsnv[7]
- 错义预测：dbnsfp[8]
注意：使用annovar为VCF添加注释的简短教程（cf.annovar快速指南）。
< Buff行情>更新2019年4月：拼接ai注释现在替换spidex。在等待拼接包含在annovar中时，可根据要求（hg19或hg38）提供适当格式的此数据集文件。
< Buff行情>VCF中的多等位基因变体应被拆分为具有BCF工具规范的双等位基因变体。
bcftools norm -m - file.vcf > file_breakmulti.vcf
输出
采用VCF格式
VCF用多个项目注释：MPAU影响（临床致病性、剪接影响、停止和FRAMeshift_影响、错义_影响和未知_影响）、MPA_排名（1到8）、MPA_最终评分（从0到10）和评分详情，如MPA_可用（从0到10个注释错义工具）、MPA有害（注释致病性的错义工具数量）、MPA调整（规范错义S核心从0到10）。
排名：从1到10，得分
- 1.克林瓦致病性：克林瓦报告的致病性变体（得分：10）
- 2.停止或移码影响：过早截断密码子：无意义或移码（分数：10）
- 3.剪接影响（ada，rf）：按算法性能稳健性和强度排序的影响剪接变体预测（得分：10）
- 4.剪接影响（剪接高）：根据算法性能稳健性和强度排序的影响剪接变体预测（得分：10）
- 5.错义影响中到高影响（6-10）
- 6.中等拼接影响（拼接中等）（得分6）
- 7.错义影响中等：错义变体得分低影响（得分：2-6）
- 8.拼接冲击低（拼接低）（indel）（得分：2）
- 9.错义影响低：错义变体得分低影响（得分：0-2）
- 10.未知影响：未明确注释ORF的外显子变异体和未预测致病性的剪接变异体；或为空（未注释基因、剪接等）（得分：0-10）
有一个简单的界面（Achab队长）
mpa是mobidl工作流的一部分。mpa是排名的核心，在我们的有用和简单的界面，以便于解释ngs变异体一眼命名为队长阿查布。 有关更多信息，请访问captain achab
安装
条件a
使用激活的bioconda频道（请参见设置频道rel="nofollow">2。设置频道，安装时使用：
conda install mobidic-mpa
并更新为：
conda update mobidic-mpa
或者使用Docker容器：
docker pull quay.io/biocontainers/mobidic-mpa:<tag>
（参见mobidic mpa/tags用于有效值<；tag>；）
PYPI
要求
- 巨蟒3
PIP
python3 -m pip install mobidic-mpa
快速启动
要运行mpa脚本，请使用以下命令行：
mpa -i path/to/input.vcf -o path/to/output.vcf
Annovar快速指南
这里介绍的算法需要一些基本的注释。我们在这里介绍 使用annovar注释VCF文件的快速指南。
安装annovar
按照说明下载annovar，网址：
< Buff行情>http://www.openbioinformiscs.org/annovar/annovar_download_form.php
使用以下命令解包：
tar xvfz annovar.latest.tar.gz
下载所有数据库
在annovar文件夹中，下载annotate_variation.pl所需的所有数据库：
perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/ perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar clinvar_20190305 humandb/ perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar dbnsfp35a humandb/ perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar dbscsnv11 humandb/
已弃用：对于spidex数据库，请遵循以下说明：
< Buff行情>http://www.openbioinformiscs.org/annovar/spidex_download_form.php
< Buff行情>更新2019年4月：拼接ai注释现在替换spidex。在等待拼接包含在annovar中时，可根据要求（hg19或hg38）提供适当格式的此数据集文件。
注释VCF
以下命令行注释VCF文件：
perl path/to/table_annovar.pl path/to/example.vcf humandb/ -buildver hg19 -out path/to/output/name -remove -protocol refGene,refGene,clinvar_20190305,dbnsfp35a,spliceai_filtered,dbscsnv11 -operation g,g,f,f,f,f -nastring . -vcfinput -otherinfo -arg '-splicing 20','-hgvs',,,,
引用mpa
< Buff行情>Yauy等人。MPA，一个免费、可访问和高效的管道，用于SNV注释和NGS常规分子诊断的优先顺序。分子诊断学杂志（2018年）https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.03.009
Montpellier BioInformatique Pour le Diagnostic倩碧（Mobidic）
朱德蒙彼利埃
法国
26，184–191（2005年）。
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