精细地图研究协会
pyfocus的Python项目详细描述
专注
FOCUS（因果基因集的精细映射）是一种软件，用于精细绘制基因组风险区域转录组范围内的关联研究统计数据。该软件将GWAS数据和eQTL权重作为输入汇总，并输出一组可信的基因来解释观察到的基因组风险。在
该方法在中介绍
Probabilistic fine-mapping of transcriptome-wide association studies. Nicholas Mancuso, Malika K. Freund, Ruth Johnson, Huwenbo Shi, Gleb Kichaev, Alexander Gusev, and Bogdan Pasaniuc. Nature Genetics 51, 675-682 (2019).
安装
最简单的安装方法是使用pip：
pip install pyfocus --user
通过键入以下命令检查FOCUS是否已安装
^{pr2}$如果这不起作用，并且指定了pip install pyfocus --user，请检查您的本地用户路径是否包含在中
$PATH环境变量。--user位置，可以附加到$PATH
通过执行
export PATH=`python -m site --user-base`/bin/:$PATH
可以保存在~/.bashrc或~/.bash_profile中。要重新加载环境，请键入source ~/.bashrc或{
或者，您可以下载最新的repo，然后使用setuptools：
git clone https://github.com/bogdanlab/focus.git
cd focus
python setup.py install
我们目前只支持Python3.6+。
conda forge配方应该简化安装，目前正在进行中。
示例
下面是一个如何在对脂肪组织的预测模型进行优先级排序的同时执行低密度脂蛋白精细定位的示例：
focus finemap LDL_2010.clean.sumstats.gz 1000G.EUR.QC.1 gtex_v7.db --chr 1 --tissue adipose --out LDL_2010.chr1
此命令将扫描LDL_2010.clean.sumstats.gz中的风险区域，然后使用plink格式的1000G.EUR.QC.1估计的LD和gtex_v7.db中的eQTL权重来执行TWAS+精细映射。在
有关如何使用焦点和指向数据库文件的链接的详细信息，请参阅wiki。在
注释
版本0.6.10：修复了权重数据库等位基因与GWAS不匹配，打破了推断的错误。在
版本0.6.5：修复了matplotlib的更新版本中不接受colormaps字符串的错误。修正了绘图中的图例错误。修复了提供自定义位置时字符串和类别不匹配的错误。在
版本0.6：修正了两个等位基因中只有一个被逆转的缺陷。现在这些实例被删除。{nc{nc}而不是添加了一个import ^符号来表示模型的import ^ nsel。在
0.5版：根据tx-start绘制基因排序图。在使用更新的matplotlib时，限制查询的snp和绘图的数量的各种错误修复。在
版本0.4：添加了FUSION导入支持。在
0.3版：初始版本。很快还会有更多。在
软件和支持
如果您有任何问题或意见，请联系nicholas.mancuso@med.usc.edu
要使用来自大规模GWASs的摘要数据进行各种推断，请找到以下有用的软件：
- 预测表达与复杂性状/疾病的关系FUSION和PrediXcan
- 估计局部遗传力或遗传相关性HESS
- 估计全基因组遗传力或遗传相关性UNITY
- 使用摘要数据进行精细映射PAINTOR
- 使用LDFIZI输入摘要统计信息
- 项目
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